O que é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. É a ocorrência genética mais comum, sendo registrada aproximadamente em 1 de cada 700 nascimentos. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com Síndrome de Down não são doentes. Não é correto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece ou é acometida por síndrome de Down. O correto seria dizer que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down. A síndrome de Down também não é contagiosa. Por motivos ainda desconhecidos, durante o desenvolvimento das células do embrião são formados 47 cromossomos no lugar dos 46 que se formam normalmente. O material genético em excesso altera o desenvolvimento regular da criança. Este material extra se encontra localizado no par de cromossomos 21, daí o outro nome pelo qual é conhecida, Trissomia do 21. Para confirmar o diagnóstico de síndrome de Down é necessário fazer um exame genético, chamado cariótipo.

Os efeitos do material genético adicional variam enormemente de indivíduo para indivíduo. Não há exames que determinem, no nascimento, como a pessoa vai se desenvolver. Para que ela tenha condições de atingir todo seu potencial é importante que seja encaminhada, ainda bebê, a profissionais habilitados para um programa de estimulação precoce. 

Como a maioria das mulheres que tem filhos é jovem, cerca de 80% das crianças com Síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos. Mas a incidência da síndrome de Down entre mulheres mais velhas é maior. De cada 400 bebês nascidos de mães com mais de 35 anos, um tem Síndrome de Down.

Características - As três principais características da síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais molinho), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e o fenótipo (aparência física). Alguns dos traços físicos são olhos amendoados, uma linha única na palma de uma ou das duas mãos, dedos curtinhos, entre outros. Mas apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com Síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

Expectativa de vida - Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma idéia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com Síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira.

Síndrome de Down hoje - Pessoas com Síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, e também aqui no Brasil, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade. A melhor forma de combater o preconceito é através da informação e da inclusão de TODAS as pessoas, na família, na escola, no mercado de trabalho e na comunidade. 

Sexualidade 
Segundo Mustacchi, as chances de uma mulher com a Síndrome de Down gerar um filho com a mesma alteração genética é de 50%. Ainda de acordo com ele, pelo menos metade dos embriões com Downs não chega a nascer e terminam em abortos espontâneos. No Brasil, cerca de cinco mil crianças nascem com a síndrome a cada ano. Na América do Sul, um bebê com Down nasce entre 600 crianças nascidas vivas.

“Eles têm sexualidade como todos os jovens e adultos. Isso precisa ser conversado com eles, individualmente, apesar de toda dificuldade que o tema oferece, até mesmo em famílias comuns. Mas há de se ter cuidado. O que é comum ser questionado é sobre as chances de o bebê nascer deficiente ou quem irá ficar e cuidar da criança”.