21 de Março – Dia Mundial da Síndrome de Down
O Dia Mundial da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de Março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do 21. A primeira comemoração da data foi em 2006.
A síndrome de Down é a síndrome genética melhor conhecida. É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores.
O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.
A causa da SD é o excesso de material genético proveniente do cromossomo 21. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, por isto a SD é denominada também Trissomia do 21.
Atualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode sugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional. Trata-se de uma medida, denominada translucência nucal, que é obtida da região da nuca do feto.
Há uma relação importante entre a concepção de crianças com a SD e a idade materna. Após os 35 anos a mulher tem maior probabilidade de ter filhos com a SD. Aos vinte anos o risco é de 1 para 1600, enquanto que aos 35 anos é de 1 para 370. A SD ocorre em todas as raças e em ambos os sexos.
As características clínicas da SD são congênitas e incluem, principalmente: atraso mental; hipotonia (fraqueza) muscular; baixa estatura; anomalia cardíaca; perfil achatado; orelhas pequenas com implantação baixa; olhos com fendas palpebrais oblíquas; língua grande, protrusa e sulcada; encurvamento dos quintos dígitos e aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho; e prega única nas palmas.
A criança com SD deve ser encaminhada, o mais precocemente possível, para serviços especializados que orientem os pais sobre o prognóstico e a conduta terapêutica. A qualidade de vida dos afetados depende, principalmente, dos cuidados da família. A estimulação precoce melhora o desempenho neuro-motor, a hipotonia muscular e a linguagem.
Existem programas específicos de estimulação precoce para portadores de SD, em diversas instituições especializadas na educação de crianças excepcionais, como por exemplo a APAE (Associação de Pais e Amgos dos Excepcionais).
A expectativa de vida para os pacientes com SD é de, aproximadamente 35 anos e depende da presença e da gravidade da anomalia cardíaca. Em relação a fertilidade, as mulheres com SD têm um risco de 50% de terem crianças igualmente afetadas, enquanto homens com a SD dificilmente se reproduzem, devido ao atraso mental.
Os pacientes com a SD apresentam imunodeficiência, o que leva a maior suscetibilidade a infecções, além de risco aumentado de desenvolver neoplasias (câncer), particularmente leucemia . São comuns também distúrbios respiratórios. Estima-se que 65 a 80% dos fetos com a SD são abortados espontaneamente.
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